CRIBADO NO INVASIVO DE ANEUPLOIDÍAS EN SANGRE MATERNA

Te informamos de que en la actualidad tienes disponible la posibilidad de ampliar el diagnóstico prenatal en primer trimestre mediante cribado de aneupolidías en sangre materna.

 

  • Se trata de realizar una analítica sanguínea a la madre a partir de la semana 9-10 de embarazo.
  • Qué buscamos: alteraciones de cromosomas fetales: en concreto se pueden detectar alteraciones en el par 21 (sdr. de Down), 13 (sdr. Patau), 18 (sdr. de Edwards), X (sdr de Turner) e Y. Se realiza mediante el análisis de cromosomas del feto que circulan por la sangre materna.
  • Es fiable?: Si, pero debemos conocer las limitaciones de la técnica:
    • En un porcentaje bajo de los casos no se obtienen resultados
    • La fiabilidad de los resultados está influenciada por la cantidad de ADN fetal que circula por sangre materna. Esto quiere decir que los porcentajes de detección que ofrecen dependen de que se obtenga suficiente cantidad de ADN fetal. Si baja de un determinado porcentaje baja la sensibilidad y la especificidad de la mayoría de los laboratorios. Hay un nivel por debajo del cual no se pueden ofrecer resultados.
    • No ofrecen las mismas tasas de detección para todos los cromosomas
      • La mejor tasa es para la trisomía 21
      • En el resto la tasa de detección es menor, dependiendo de los factores antes descritos. Estas técnicas están validadas en poblaciones de riesgo alto, no en población general. Existen trabajos recientes que confirman los resultados en poblaciones de riesgo bajo, aunque la validación de la técnica en riesgo bajo está pendiente.
  • Qué empesas lo hacen?: Existan varias con diferentes precios. Si estás interesada consultanos y te informamos. Porqué las variaciones en precio??
    • Porque usan técnicas distintas en la obtención y análisis de ADN fetal.
    • Porque ofrecen tasas de detección distintas
    • Porque tienen mayor o menor influencia en la obtención de resultados dependiendo de la cantidad de ADN fetal
  • Es una alternativa válida al cribado ecográfico y analítico de semana 12???: NO.
  • Indicaciones actuales
    • Indicación principal: en pacientes con riesgo elevado en cribado combinado de semana 12 para evitar amniocentesis.
    • Por deseo de la paciente de obtener información complementaria. 

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