Te informamos sobre las posibilidades de diagnóstico prenatal en gestaciones de bajo riesgo.

En gestaciones de riesgo alto por antecedentes familiares, o en enfermedades genéticas conocidas es imprescindible realizar consulta individualizada para planificar la estrategia, a ser posible previamente a gestar.

• Cribado Combinado de primer trimestre:
  • Consiste en
    • Analítica sanguínea materna en semana 9-13 para analizar dos hormonas placentarias
    • ECO semana 12-13: medir la traslucencia nucal, datar la gestación, estudio anatómico fetal, estudio de marcadores adicionales de primer trimestre, estudio de arterias uterinas maternas.
  • Ofrece un índice de riesgo (alto o bajo) de aneuploidías (alteraciones numéricas de cromosomas). Secundariamente ofrece riesgo de feto afecto de cardiopatía o pre-eclampsia.
  • Requisitos:
    • Laboratorio acreditado con tablas actualizadas
    • Ecografista capacitado
    • Ecógrafo de alta resolución
• Cribado de segundo trimestre
  • A partir de semana 15
  • Analítica de hormonas placentarias (4) en sangre materna
  • Indicaciones:
    • No realizado cribado combinado primer trimestre
    • Obtención de Cribado secuencial
• Cribado secuencial: conjunto de los dos anteriores
• NIPS (Non invasive prenatal diagnosis): ver nuestra sección de Diagnóstico Prenatal no invasivo
• Técnicas invasivas: la elección de la técnica de laboratorio así como la de obtención de muestra deben estar individualizadas según indicación. Es necesaria visita previa para planificar correctamente y obtener el reultado óptimo.
  • Para estudio de material genético
    • Cromosomas: cariotipo
    • Genes: técnicas complejas de laboratorio: arrays, FISH, QF-PCR, sondas, etc
    • Estudio de infecciones fetales: ADN o ARN de organismos patógenos mediante técnicas de PCR
  • Posibilidades
    • Amniocentesis: a partir de semana 15
    • Biopsia Corial: a partir de semana 10
    • Cordocentesis: a partir de semasna 18
    • Biopsia de tejidos fetales: segundo/tercer trimestre
• ECO semana 16-18: en gestaciones de alto riesgo con indicaciones concretas
• ECO estudio anatómico: semana 20
  • Estudio de órganos fetales
  • Marcadores de aneuploidías de sgundo trimestre: para recalcular riesgo de aneuploidía
• ECO semana 26-28: en gestaciones de alto riesgo con indicaciones concretas
• ECO semana 31-34: crecimiento fetal

• Predicción de riesgo alto de pre-eclampsia: ecográfico y analítico
• Predicción de riesgo de parto pretérmino: ecográfico y analítico

Son técnicas pendientes de validación en población de bajo riesgo, por lo que hay que ser muy cuidadosos a la hora de indicarlas e interpretar resultados. no obstante pueden ofrecer información útil en determinadas circunstancias.