Diagnóstico Prenatal

Te informamos sobre las posibilidades de diagnóstico prenatal en gestaciones de bajo riesgo.

En gestaciones de riesgo alto por antecedentes familiares, o en enfermedades genéticas conocidas es imprescindible realizar consulta individualizada para planificar la estrategia, a ser posible previamente a gestar.

 

  • Cribado Combinado de primer trimestre:
    • Consiste en
      • Analítica sanguínea materna en semana 9-13 para analizar dos hormonas placentarias
      • ECO semana 12-13: medir la traslucencia nucal, datar la gestación, estudio anatómico fetal, estudio de marcadores adicionales de primer trimestre, estudio de arterias uterinas maternas.
    • Ofrece un índice de riesgo (alto o bajo) de aneuploidías (alteraciones numéricas de cromosomas). Secundariamente ofrece riesgo de feto afecto de cardiopatía o pre-eclampsia.
    • Requisitos:
      • Laboratorio acreditado con tablas actualizadas
      • Ecografista capacitado
      • Ecógrafo de alta resolución
  • Cribado de segundo trimestre
    • A partir de semana 15
    • Analítica de hormonas placentarias (4) en sangre materna
    • Indicaciones:
      • No realizado cribado combinado primer trimestre
      • Obtención de Cribado secuencial
  • Cribado secuencial: conjunto de los dos anteriores
  • NIPS (Non invasive prenatal diagnosis): ver nuestra sección de Diagnóstico Prenatal no invasivo
  • Técnicas invasivas: la elección de la técnica de laboratorio así como la de obtención de muestra deben estar individualizadas según indicación. Es necesaria visita previa para planificar correctamente y obtener el reultado óptimo.
    • Para estudio de material genético
      • Cromosomas: cariotipo
      • Genes: técnicas complejas de laboratorio: arrays, FISH, QF-PCR, sondas, etc
      • Estudio de infecciones fetales: ADN o ARN de organismos patógenos mediante técnicas de PCR
    • Posibilidades
      • Amniocentesis: a partir de semana 15
      • Biopsia Corial: a partir de semana 10
      • Cordocentesis: a partir de semasna 18
      • Biopsia de tejidos fetales: segundo/tercer trimestre
  • ECO semana 16-18: en gestaciones de alto riesgo con indicaciones concretas
  • ECO estudio anatómico: semana 20
    • Estudio de órganos fetales
    • Marcadores de aneuploidías de sgundo trimestre: para recalcular riesgo de aneuploidía
  • ECO semana 26-28: en gestaciones de alto riesgo con indicaciones concretas
  • ECO semana 31-34: crecimiento fetal

Predicción de riesgos elevados de complicaciones en el embarazo

  • Predicción de riesgo alto de pre-eclampsia: ecográfico y analítico
  • Predicción de riesgo de parto pretérmino: ecográfico y analítico

 

Son técnicas pendientes de validación en población de bajo riesgo, por lo que hay que ser muy cuidadosos a la hora de indicarlas e interpretar resultados. no obstante pueden ofrecer información útil en determinadas circunstancias.

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