Te informamos sobre las posibilidades de diagnóstico prenatal en gestaciones de bajo riesgo.
En gestaciones de riesgo alto por antecedentes familiares, o en enfermedades genéticas conocidas es imprescindible realizar consulta individualizada para planificar la estrategia, a ser posible
previamente a gestar.
- Cribado Combinado de primer trimestre:
- Consiste en
- Analítica sanguínea materna en semana 9-13 para analizar dos hormonas placentarias
- ECO semana 12-13: medir la traslucencia nucal, datar la gestación, estudio anatómico fetal, estudio de marcadores adicionales de primer trimestre, estudio de arterias uterinas maternas.
- Ofrece un índice de riesgo (alto o bajo) de aneuploidías (alteraciones numéricas de cromosomas). Secundariamente ofrece riesgo de feto afecto de cardiopatía o pre-eclampsia.
- Requisitos:
- Laboratorio acreditado con tablas actualizadas
- Ecografista capacitado
- Ecógrafo de alta resolución
- Cribado de segundo trimestre
- A partir de semana 15
- Analítica de hormonas placentarias (4) en sangre materna
- Indicaciones:
- No realizado cribado combinado primer trimestre
- Obtención de Cribado secuencial
- Cribado secuencial: conjunto de los dos anteriores
- NIPS (Non invasive prenatal diagnosis): ver nuestra sección de Diagnóstico Prenatal no invasivo
- Técnicas invasivas: la elección de la técnica de laboratorio así como la de obtención de muestra deben estar individualizadas según indicación. Es necesaria visita previa para planificar
correctamente y obtener el reultado óptimo.
- Para estudio de material genético
- Cromosomas: cariotipo
- Genes: técnicas complejas de laboratorio: arrays, FISH, QF-PCR, sondas, etc
- Estudio de infecciones fetales: ADN o ARN de organismos patógenos mediante técnicas de PCR
- Posibilidades
- Amniocentesis: a partir de semana 15
- Biopsia Corial: a partir de semana 10
- Cordocentesis: a partir de semasna 18
- Biopsia de tejidos fetales: segundo/tercer trimestre
- ECO semana 16-18: en gestaciones de alto riesgo con indicaciones concretas
- ECO estudio anatómico: semana 20
- Estudio de órganos fetales
- Marcadores de aneuploidías de sgundo trimestre: para recalcular riesgo de aneuploidía
- ECO semana 26-28: en gestaciones de alto riesgo con indicaciones concretas
- ECO semana 31-34: crecimiento fetal
- Predicción de riesgo alto de pre-eclampsia: ecográfico y analítico
- Predicción de riesgo de parto pretérmino: ecográfico y analítico
Son técnicas pendientes de validación en población de bajo riesgo, por lo que hay que ser muy cuidadosos a la hora de indicarlas e interpretar resultados. no obstante pueden ofrecer información
útil en determinadas circunstancias.